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浙江一家三口，全部確診！

轉載 張金蘭于 2023/12/19 09:10:17 發(fā)布 IP屬地：未知來源：嵊州新聞作者： 5427 閱讀 0 評論 43 點贊

浙江一家三口，全部確診！

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老張一家的噩夢從5年前開始：那一年，他被確診為腸癌；此后，二兒子做腸鏡發(fā)現(xiàn)早癌病變；老三因為大便出血就醫(yī)，也被確診為腸癌……

這接二連三的癌癥，到底從何而來？經(jīng)過寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院結直腸外科崔巍主任團隊的不懈努力，終于發(fā)現(xiàn)這么多年的夢魘都是由于——林奇綜合征！

父與子三人接連確診腸癌

老張今年70歲，5年前因為突然消瘦和面色蒼白被家人送到當?shù)匦l(wèi)生院就診，當時只覺得是勞累引起的癥狀，便沒有深究，只配了一些補血益氣的中藥讓他自行回家休養(yǎng)。

但是一兩個月之后，老張的癥狀不但沒有緩解，反而逐漸加重，有一次更是在上廁所時頭暈摔倒，險些釀成事故。于是，家里人不敢怠慢，將老張緊急送往醫(yī)院，CT結果顯示老張的結腸上長了一個腫塊，高度懷疑是結腸的惡性腫瘤，而進一步的結腸鏡檢查確診的老張患有結腸癌。

老張在聽到“癌癥”的診斷后，宛如晴天霹靂。在聽說需要做手術切除掉一段腸子，而且手術后有可能需要腸造口，一家人更是慌了神。

就在這一家人手足無措時，老張拿著檢查單找到了李惠利醫(yī)院結直腸外科的崔巍主任。崔巍主任作為寧波市重點扶植學科帶頭人，在腸道腫瘤疾病的診治上，具有豐富的臨床經(jīng)驗。在初步看完老張的檢查單后，崔巍主任寬慰老張，手術可以把腫瘤切干凈，而且也不需要做造口。聽到崔巍主任的話，老張懸著的心，這才落地。

經(jīng)過周密的術前計劃，手術如期舉行，術后老張恢復順利，臉色開始紅潤，體重也逐漸增加。出院前，崔巍得知老張有四個兒子，都從未做過胃腸鏡，建議他們盡早檢查。

聽勸的二兒子在父親出院不久后，就為自己預約了腸鏡檢查。沒想到，毫無征兆的他竟在檢查中被發(fā)現(xiàn)一個結腸巨大息肉。根據(jù)息肉的鏡下表現(xiàn)，考慮這枚“息肉”已經(jīng)發(fā)生了癌變。

很快二兒子就住進了醫(yī)院，結直腸外科一病區(qū)副主任楊少輝醫(yī)生在腸鏡下為其進行了息肉摘除，術后的病理進一步驗證了之前的判斷——息肉已經(jīng)發(fā)生了癌變，所幸處在非常早期的階段，之后也無需進一步手術或者放化療，只需定期復查即可。

沒過多久，才30出頭的三兒子也出現(xiàn)了和父親當年一樣的癥狀，他趕緊來到醫(yī)院就診。果然，他也被確診為腸癌。

這種遺傳病，平均發(fā)病年齡44歲

一家三人接連被腸癌找上，這對老張打擊不小。

老張一家的癥狀讓崔巍高度懷疑，可能是林奇綜合征。在他的建議下，老張和兩個兒子進行了基因檢測，結果印證了崔巍的猜測。

崔巍解釋，林奇綜合征，又稱遺傳性非息肉性結直腸癌，是一種由錯配修復基因缺陷導致的，易患結直腸癌和其他惡性腫瘤的常染色體顯性遺傳綜合征。

這種疾病的遺傳性有多強？“在這種遺傳模式下，僅攜帶1個基因突變就可能會增加患上該病的風險。但凡夫妻中有1人有突變，子代成員中每一個成員攜帶突變的概率都是50%。”

崔巍介紹，大部分林奇綜合征的患者都是從父母那里繼承而來。其中，與結直腸癌關聯(lián)最為緊密，突變攜帶者終身患癌風險高達82%，平均發(fā)病年齡為44歲。另外，也會導致女性一生中患子宮內膜癌的風險約為60%，平均發(fā)病年齡約為50歲；患胃癌的風險約為13%，平均發(fā)病年齡為56歲。

這些人請定期篩查

這樣的宿命難道就無法打破？崔巍提到，林奇綜合征可防可治，及早干預就能避免下一代重演上代人的悲劇。

崔巍提醒，如果已經(jīng)確診林奇綜合征或直系親屬中有罹患結直腸癌、生殖系統(tǒng)腫瘤的，建議患者和家屬都進行定期篩查——

結直腸癌篩查：攜帶MLH1或MSH2基因突變的林奇綜合征患者應從20～25歲開始腸鏡檢查，如果家人在25歲前就患有腫瘤，則篩查初始年齡應提前2～5年；且每1-2年進行一次檢查。

胃癌篩查：建議患者從30～35歲開始每3～5年進行1次胃鏡檢查。

子宮內膜癌篩查：對于攜帶基因突變從30-35歲開始，建議每1～2年進行1次子宮內膜活檢，定期行經(jīng)陰道子宮雙側附件區(qū)超聲檢查和血清CA125檢測，尤其注意異常子宮出血。對于攜帶基因突變且無生育需求的女性可考慮預防性子宮切除和雙側卵巢輸卵管切除。

嵊州市融媒體中心出品

來源：寧波晚報

嵊州生活網(wǎng)友情轉載，版權歸原作者所有，如有標注作者及出處有誤、侵權煩請告知，我們會立即刪除并表示歉意。

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